La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa causata dalla progressiva degenerazione dei neuroni motori, con conseguente perdita della funzione muscolare. Negli ultimi anni diversi geni codificanti per proteine di legame all’RNA (dette RBP) sono stati associati a questa malattia. Il nostro gruppo di ricerca ha chiarito come difetti nel metabolismo dell’RNA, causati dall’interazione aberrante tra le tre RBP FUS, FMRP e HuD, possano costituire un meccanismo patologico nella SLA.
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