Laureato in Scienze Biologiche con lode (1986) e specializzato in Patologia Clinica con lode (1992).  Ricercatore (dal 1999 al 2004) e ora Professore Associato (dal 2005) in Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD BIO/12). Affiliato al Dipartimento di Medicina Sperimentale della Sapienza Università di Roma. Coordinatore del gruppo professionale dei genetisti della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) (dal 2014 al 2016) e ora coordinatore della commissione ricerca della SIFC (dal 2017). Presidente del corso integrato in Medicina di Laboratorio del CLM in Medicina e Chirurgia (canale A) e del corso integrato in Diagnostica di Laboratorio, Molecolare e Imaging del CLM in Biotecnologie Mediche. Titolare di un brevetto nazionale relativo a un metodo di ricerca mutazionale per la Fibrosi Cistica. Reviewer di 23 riviste internazionali e editore associato di 3 riviste internazionali.  

Le principali aree di ricerca sono: genetica molecolare, relazione genotipo fenotipo e meccanismi patogenetici della Fibrosi Cistica; terapia di precisione e theratyping della Fibrosi Cistica; terapia genica mediante gene editing; regolazione dei meccanismi di metilazione e demetilazione del DNA in relazione al controllo dell’espressione genica e del differenziamento cellulare nei mammiferi; genetica molecolare e meccanismi patogenetici dell’aterosclerosi, dipendenza da alcool e disordini neurologici.

E’ stato finanziato dall’Istituto Pasteur dal 2009 al 2015 con due progetti riguardanti il ruolo dell’epigenetica, dei meccanismi di riparazione del DNA, del ciclo cellulare e della ricombinazione omologa nell’approccio di terapia genica mediante gene editing chiamato “Small Fragment Homologous Replacement” (SFHR).

E’ attualmente finanziato (call 2020) con un progetto riguardante la terapia personalizzata della Fibrosi Cistica (FC) mediante approcci di theratyping e gene targeting. La terapia di precisione della FC mediante farmaci modulatori è oggi una realtà per alcune varianti patogenetiche della proteina che, se difettosa, è responsabile della patologia (codificata dal gene CFTR,  “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”). Tuttavia, l’efficacia dei modulatori su un gran numero di varianti rare, spesso individuali, è sconosciuta. Il cosiddetto “theratyping” è la sperimentazione, su cellule dei pazienti, di farmaci già in uso clinico per la FC, relativamente a genotipi non precedentemente valutati e per i quali non erano progettati. I pazienti che mostrano una risposta al farmaco a livello cellulare, possono essere proposti per il trattamento terapeutico. Il gene targeting è un approccio di terapia genica, ancora sperimentale per la FC, volto a correggere il difetto di base del gene CFTR, cioè le varianti presenti nel DNA e causative della malattia. In entrambi gli approcci sperimentali verranno utilizzate cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali del paziente e i corrispondenti organoidi (una versione miniaturizzata e semplificata delle vie aeree). Questi studi, che consentono la tipizzazione di ogni paziente FC anche con genotipo raro o individuale, sono di grande impatto traslazionale, immediato per quanto riguarda le terapie modulatorie, più a lungo termine per quanto riguarda la terapia genica.